10월은 레트 증후군 인식의 달입니다. 이는 주로 여성에게 영향을 미치는 이 복잡한 신경 장애에 대한 이해를 높이는 시간입니다 —전 세계적으로 출생 10,000명 중 1명. 레트 증후군은 여러 장기 시스템에 영향을 미치며 개인 생활의 주요 측면을 방해하는 심각한 손상을 초래할 수 있습니다. "이러한 상태는 드물지만 가족에게 큰 부담을 줍니다."라고 말합니다.박사. 아니타 다타, 소아 신경과 전문의, 간질 전문의, BC 어린이 병원 연구소(BCCHR) 조사관. "현재 전 세계적으로 환자의 삶의 질을 향상시키는 데 초점을 맞춘 많은 개발이 진행 중이므로 지금은 희망의 시기입니다."
치료법이 없는 이 증후군은 다음의 돌연변이로 인해 발생합니다.MECP2 유전자, X 염색체에 위치. 이 유전자는 뇌 발달과 활동에 중요하며, 뇌 세포의 기능과 의사소통 방식을 제어하는 데 도움을 줍니다. 제대로 작동하지 않으면 MECP2는 뇌 신호를 방해하여 말하기 능력과 같은 중요한 기능에 대한 제어에 영향을 미칩니다. 에 위치한 레트 증후군 클리닉에서신경치료센터BC 어린이 병원(BCCH)에서 Datta 박사님,박사. 가브리엘라 아나 호르바스와 동료들이 주 전역에서 약 50명의 환자를 돌보고 있습니다.
레트 증후군 진단을 받은 대부분의 어린이는 출생 시 건강한 것으로 보입니다. 그러나 몇 달이 지나면서 첫 징후가 나타나기 시작합니다. 이 질환과 관련된 핵심 특징이 있지만 시간이 지남에 따라 엄청난 양의 가변성과 변화도 있습니다. 브리티시 컬럼비아 대학 소아과의 임상 부교수이기도 한 Datta 박사는 “대부분의 신경 발달 질환과 마찬가지로 일반적으로 부모는 자녀의 변화를 가장 먼저 알아차릴 것입니다.”라고 말합니다. 이 단계에서 환자는 낮은 근긴장도를 보이고 몇 마디 말하기 시작했다가 나중에 말을 할 수 없게 되며 손을 비틀는 등의 독특한 움직임을 보일 수 있습니다.
부모나 의사가 우려되는 사항을 발견하면 일반적으로 소아 신경과 전문의나 유전학자에게 의뢰됩니다. "징후가 레트 증후군을 가리키는 경우 유전자 검사가 진단을 확인하는 데 중요합니다"라고 Datta 박사는 말합니다. 검사 후 환자를 추가 전문가에게 의뢰해야 하는지 여부가 결정됩니다. 평균 진단은 2~3세 사이에 이루어집니다.
진단을 받은 환자는 여러 단계를 거칩니다. 초기에 레트 증후군의 첫 징후는 발달 지연을 나타냅니다. 두 번째 단계인 퇴행 동안 간병인은 환자가 이미 습득한 기술을 잃을 수 있을 때 환자의 건강이 급격히 악화되는 것을 알아차립니다. 많은 환자가 생애의 대부분을 보내는 고원기(plateau)에서는 발작이 흔하게 발생할 수 있지만 전반적으로증상비교적 안정적입니다. 상태가 계속 진행되는 환자는 나중 단계의 일부로 척추 측만증 및 부동성과 같은 결과를 경험할 수 있습니다. “우리는 또한 걸을 수 없는 어린 아이와 걸을 수 없는 성인을 만날 수도 있습니다”라고 Datta 박사는 말합니다. "이것이 바로 환자 경험 간의 변동성이 얼마나 극단적일 수 있는지를 보여주는 것입니다."
요즘에는 환자가 손의 움직임이나 언어와 같은 중요한 기능을 상실하기 시작할 때쯤 진단이 내려지므로 그에 따라 지원을 받게 됩니다. Rett 진료소와 전문 프로그램은 대부분의 지역 주요 병원에서 이용 가능하며 가족에게 필요한 서비스를 제공하는 데 필수적입니다. "1차 진료는 소아과 의사가 담당하지만 이 질환은 여러 장기 시스템에 영향을 미치기 때문에 클리닉에서는 환자가 필요한 전문가에게 진료를 받을 수 있도록 할 것입니다"라고 Datta 박사는 말합니다.
레트 증후군 진단을 받은 환자에게 필요한 지원에는 일반적으로 잠재적인 척추 또는 고관절 문제를 치료하기 위한 정형외과, 불규칙한 심박수의 위험으로 인한 심장학, 수면 방해를 위한 수면제, 역류 또는 심한 변비를 모니터링하기 위한 위장병학, 발작 관리에 도움이 되는 신경학이 포함됩니다. 환자에게는 물리치료, 작업치료, 언어병리학 등 추가 영역의 지원이 필요할 수도 있습니다.
“때로는 가족의 경우 작은 변화가 큰 차이를 가져오기 때문에 우리는 환자의 안정성에 따라 환자를 다소 자주 진찰하고 지침을 제공할 것입니다.”라고 Datta 박사는 말합니다.
이상적으로는 레트 증후군 진단을 받은 어린이는 의료 팀과 가족 지원 그룹의 도움을 받게 됩니다.브리티시 컬럼비아 레트 증후군 협회(RSSBC). 증후군에 대한 인식을 높이는 것 외에도 환자를 옹호하고 치료법을 찾기 위한 연구 자금을 지원합니다. Datta 박사는 “RSSBC는 강력한 지원 그룹이며, 각 주마다 다른 지원 그룹이 있을 것입니다.”라고 Datta 박사는 말하면서 진단이 확인되면 환자가 즉시 지원 그룹과 연결된다는 점을 지적했습니다. "이 아이들은 일상 활동을 수행하기 위해 많은 보살핌이 필요하므로 지원 그룹에서 정보, 팁, 전략을 제공하여 도움을 줄 수 있습니다."
레트 증후군과 관련된 모든 증상을 관리하기 위해 처방할 수 있는 단일 치료법은 없지만 중요한 발전이 있었습니다. 캐나다 의약품청이 최근 승인했습니다.트로피네타이드, 레트 증후군을 위해 특별히 개발된 새로운 약물이지만 아직 캐나다에서는 자금이 지원되지 않습니다. “연구에 따르면 위약과 비교하여 이 약은 의사소통 및 주의력과 같은 기능을 향상시킬 수 있습니다.”라고 Datta 박사는 말합니다. 또한, 유전자 치료 실험이 진행되고 있으며 장애의 정상적인 궤적을 넘어서는 이동성 및 의사소통 개선을 포함하여 레트 증후군의 다양한 측면과 관련된 유망한 예비 결과를 보여주었습니다. “아직 초기 단계이므로 답변해야 할 질문이 많지만 희망을 줍니다.”
박사. Datta는 최근 의료 연합 직원 참여 협회(Medical Allied Staff Engagement Society)와의 회의와 같은 주도적인 이니셔티브를 도왔습니다.BC 아동 및 여성병원 의료진 협회. 이 이니셔티브는 직원에게 레트 증후군에 대해 교육하고 실질적인 변화를 가져올 수 있는 치료 개선 방법을 논의하는 것으로 구성됩니다.
"우리는 지역 사회에서 환자를 돌보는 의료 전문가와 이러한 환자에 대한 치료를 발전시키는 데 도움이 될 수 있다고 믿는 전문가도 고용하고 있습니다."라고 그녀는 말합니다.
치료는 본질적으로 증상이 나타날 때 이를 관리하는 것으로 구성됩니다. Datta 박사는 또한 Rett 증후군 전문 의사의 질문에 답변하는 데 도움을 주는 전국 그룹인 Canadian Rett Syndrome Consortium에도 참여했습니다. "연구원들이 증상을 관리할 뿐만 아니라 환자의 전반적인 삶의 질을 향상시키기 위한 효과적인 치료법과 약물을 찾기 위해 최선을 다하고 있다는 사실을 가족들이 아는 것이 중요합니다."라고 그녀는 말합니다.
