BC 아동병원 연구소의 조직 및 질병 모델링 코어(TDMC)는 환자 혈액 샘플에서 유도만능세포(iPSC)를 신속하게 생성하고 이러한 iPSC의 게놈 편집을 제공합니다. 이 시설은 또한 다능성 세포의 적절한 배양과 다양한 계통으로의 분화에 대해 사용자에게 교육을 제공합니다.
TDMC를 통해 연구자들은 강력한 iPSC 및 게놈 편집 기술에 액세스하여 환자의 질병의 생물학적 메커니즘을 확인하고 환자 세포에서 구축된 질병 모델을 사용하여 진단 및 치료 전략을 알릴 수 있습니다.
박사. 프랜시스 린은 TDMC에서 iPSC 부문의 과학 및 기술 운영을 감독하며 iPSC 및 게놈 편집 기술에 대한 전문성을 입증했습니다.
TDMC에 의해 촉진된 주목할만한 iPSC 관련 출판물은 다음과 같습니다:
Biggs, C.M., Cordeiro-Santanach, A., Prykhozhij, S.V., Deveau, A.P., Lin, Y., Del Bel, K.L., Orben, F., Ragotte, R.J., Saferali, A., Mostafavi, S., Dinh, L., Dai, D., Weinacht, K.G., Dobbs, K., Ott de Bruin, L., Sharma, M., Tsai, K., Priatel, J.J., Schreiber, R.A., Rozmus, J., Hosking, M.C., Shopsowitz, K.E., McKinnon, M.L., Vercauteren, S., Seear, M., Notarangelo, LD, Lynn, F.C., Berman, J.N., & Turvey, S.E. (2022). 인간 JAK1 기능의 증가는 조절 장애가 있는 골수 생성 및 심각한 알레르기 염증을 유발합니다.. JCI 인사이트, 7(24).
Deen, M.C., Zhu, Y., Gros, C., Na, N., Gilormini, P.A., Shen, D.L., Bhosale, S., Anastasi, N., Wang, R., Shan, X., Harde, E., Jagasia, R., Lynn, F.C., & Vocadlo, D.J. (2022). 살아있는 세포 내 글루코세레브로시다제 활성의 정량적 측정을 위한 다목적 형광 소광 기질. 국립과학원의 논문집, 119(29), e2200553119.
Frew, J., Baradaran-Heravi, A., Balgi, A.D., Wu, X., Yan, T.D., Arns, S., Shidmoossavee, F.S., Tan, J., Jaquith, J.B., Jansen-West, K.R., Lynn, F.C., Gao, F.B., Petrucelli, L., Feldman, H.H., Mackenzie, I.R., Roberge, M., & Nygaard, H.B. (2020). 조기 종결 코돈 판독은 프로그래눌린 발현을 상향 조절하고 GRN 결핍의 전임상 모델에서 리소좀 기능을 향상시킵니다.. 분자성 신경변성, 15(1), 21.
Krentz, N.A.J., van Hoof, D., Li, Z., Watanabe, A., Tang, M., Nian, C., German, M.S., & Lynn, F.C. (2017). NEUROG3의 인산화는 내분비 분화를 췌장 전구세포의 세포 주기에 연결합니다.. 발달 세포, 41(2), 129–142.e6.
박사. 마흐무드 풀라디TDMC 게놈 편집 부서의 과학 및 기술 운영을 주도하여 고급 게놈 공학 전략의 개발 및 구현을 보장합니다.
박사. Pouladi는 특히 신경 발달 및 신경 퇴행성 장애의 맥락에서 게놈 편집에 상당한 기여를 했습니다. 그의 연구에서는 CRISPR/Cas9 및 기타 게놈 공학 도구를 활용하여 헌팅턴병 및 취약 X 증후군과 같은 질병에 대한 치료 전략을 개발합니다. 주목할만한 출판물은 다음과 같습니다:
Ooi, J., Langley, S.R., Xu, X., 외. (2019). 동종 헌팅턴병 hPSC 유래 CNS 및 말초 세포의 편견 없는 프로파일링은 CAG 길이 효과의 강력한 세포 유형 특이성을 나타냅니다.. 셀 보고서, 26(9), 2494-2508.e7.
Xu, X., Tay, Y., Sim, B., 외. (2017). 헌팅턴병 환자 유래 유도 다능성 줄기 세포에서 CRISPR/Cas9 매개 유전자 교정을 통한 표현형 이상 역전. 줄기세포 보고서, 8(3), 619–633.
Utami, K.H., Skotte, N.H., Colaço, A.R., 외. (2020). 통합 분석을 통해 취약 X 증후군의 신경 발달 결함을 뒷받침하는 주요 분자 특징을 식별. 생물정신의학, 88(7), 500–511.
기본 iPSC 서비스
3개월 이내에 TDMC는 PBMC에서 3개의 iPSC 클론을 생성할 수 있습니다(혈액 ~0.5ml). 이 서비스에는 염색체 이상에 대한 유전자 분석을 통한 기본 특성 분석이 포함됩니다.
게놈 편집 서비스
게놈 편집 프로젝트는 요청된 수정의 복잡성에 따라 일반적으로 3~6개월이 소요됩니다. 서비스에는 다음이 포함됩니다.
- 게놈 편집 전략의 설계 및 검증(예: CRISPR/Cas9, 기본 편집).
- 변형된 iPSC 클론의 형질감염 및 선택.
- 시퀀싱 및 기타 분자 기술을 사용한 게놈 편집의 스크리닝 및 검증.
프로젝트 요구사항:
게놈 편집 프로젝트를 시작하려면 연구자는 다음을 제공해야 합니다.
- 잘 특성화된 iPSC 라인(또는 편집하기 전에 TDMC에 iPSC 생성을 요청).
- 표적 유전자 및 원하는 변형(녹아웃, 녹인, 점 돌연변이 등)에 대한 세부정보.
- 윤리 승인(해당되는 경우).
프로젝트 문의
프로젝트 요청의 경우 아래의 TDMC 프로젝트 접수 양식을 작성하십시오.
서비스 및 가격에 대한 자세한 내용은 다음 연락처로 문의하세요.
모미나 마수드 –momina.masud@ubc.ca