유전체학, 데이터 및 거버넌스 용어집

 

B

백그라운드 변형 라이브러리(BVL) 심각한 유전적 질환이 없는 사람들의 그룹에 있는 모든 DNA 변이의 목록 또는 모음으로, 일반 인구에서 흔하거나 희귀한 변이를 결정하는 데 도움이 됩니다.

 

C

캐나다 정밀보건계획(CPHI)은 대규모의 학제간 연구에 자금을 지원하여 정밀 건강을 발전시키는 것을 목표로 하는 Genome Canada가 주도하는 대규모 국가적 노력입니다. 이는 다양한 인구 집단의 질병 예방, 진단 및 치료를 개선하기 위해 유전체학, 인공 지능, 임상 데이터 및 의료 시스템 과학을 통합하는 연구 프로젝트를 지원하도록 설계되었습니다. 공유 게놈 데이터 리소스(범캐나다 게놈 라이브러리)의 잠재적 개발은 지식 생성, 번역 혁신, 연구 결과를 임상 실무 및 건강 정책에 통합하는 데 중점을 두고 연구를 활성화하고 가속화하기 위한 것입니다. 더 읽기...

임상 연구 질병 및 부상의 진단 및 치료(재활 및 완화 포함) 개선을 목표로 하는 연구입니다. 정상적인 삶의 단계를 거치면서 개인의 건강과 삶의 질을 향상시킵니다.  더 읽기...

코로나19 코로나바이러스 질병의 약어 - 2019

 

D

DNA(디옥시리보핵산)  우리 몸이 기능할 수 있도록 모든 세포에 지시를 제공하는 부모로부터 물려받은 유전 물질입니다. DNA는 A, C, G, T를 포함한 네 가지 "문자"의 문자열로 구성됩니다. 이 문자열은 셀에서 다양한 순서로 읽을 수 있습니다. 우리의 각 세포에는 이러한 지침을 제공하는 30억 개의 DNA 문자가 있습니다.[IBVL 페이지로 돌아가기] [정밀진단 연구 페이지로 돌아가기]

DNA 변종 DNA의 문자가 변경, 추가, 삭제 또는 이동된 결과입니다. 인간은 DNA 문자에서 99.9%의 유사성을 공유합니다. 사람 간의 0.1%의 차이는 우리 각자를 독특하게 만드는 '변종'입니다. 무해한 변종과 질병을 유발하는 변종(이전에는 "돌연변이"로 알려짐)이 모두 있습니다. 한 집단에서 변종의 발생 범위는 사람들 집단 간에 빈번한 것부터 드문 것까지 다양합니다. [IBVL 페이지로 돌아가기] [정밀진단 연구 페이지로 돌아가기]

DNA 백신 바이러스에 직면했을 때 신체가 스스로를 보호할 수 있도록 방어를 생성하는 DNA 형태의 "청사진"이 포함되어 있습니다. 당신의 몸은 mRNA 정보로 항체 단백질을 만들 것입니다. 항체는 몸에 들어오는 바이러스를 막아낼 수 있습니다. 청사진의 메시지는 필요할 때 불러올 수 있습니다.

 

F

연합 거버넌스 모델은 데이터를 단일 중앙 저장소에 저장하지 않고 독립적인 데이터 보유자가 보유하고 관리하는 접근 방식을 나타냅니다. 연합 모델에 따라 참여하는 데이터 보유자는 거버넌스, 스토리지 위치, 액세스 규칙, 의사 결정 권한을 포함하여 자신의 데이터에 대한 통제권을 유지하는 동시에 네트워크 전체에서 기술 표준 또는 인터페이스를 공유합니다. 이 모델은 다양한 법적, 윤리적, 거버넌스 요구사항을 수용하기 위해 자주 사용됩니다.

 

G

진 - 세포의 기능 방법을 알려주는 특정 지침을 제공하는 DNA 부분입니다. 예를 들어, 특정 유전자는 눈 색깔을 암호화하는 반면, 다른 유전자는 신장이나 심장의 작동 방식을 알려줍니다. 각 사람은 약 25,000개의 서로 다른 유전자를 가지고 있습니다. 유전자는 쌍으로 이루어집니다. 우리는 아버지로부터 한 세트의 유전자를 물려받고 어머니로부터 다른 한 세트를 물려받습니다.[IBVL 페이지로 돌아가기] [정밀진단 연구 페이지로 돌아가기]

유전적 조건 - 부모로부터 유전되거나 일생 동안 신체에서 무작위로 발생할 수 있는 질병을 유발하는 DNA 변이로 인해 발생하는 건강 상태입니다.

유전 상담사 - 유전자 검사 결정을 돕고 검사 결과를 탐색하는 데 도움을 주는 훈련된 개인입니다. 자세히 보기...​

유전학자 (의학 유전학자) - 유전 질환이나 상태를 진단하는 훈련받은 의사. 더 읽기...​

게놈 - 개인의 모든 DNA. [IBVL 페이지로 돌아가기] [정밀 진단 연구 페이지로 돌아가기]

유전체학 DNA 코드를 이해하고, 해석하고, 활용하여 실제 솔루션을 만드는 과학입니다. 더 읽기...

I

토착 배경 변형 라이브러리(IBVL) 심각한 소아 유전 질환이 없는 원주민 집단에서 발견된 각 DNA 변이의 빈도를 보여주는 데이터베이스입니다.더 읽기...

 

P

범캐나다 게놈 라이브러리(PCGL)연구 및 임상 시스템을 지원하기 위해 캐나다 전역에 게놈 데이터 인프라를 구축하는 것을 목표로 하는 개발 중인 국가 이니셔티브입니다. 이는 지방 당국, 데이터 거버넌스, 개인 정보 보호 및 윤리적 프레임워크를 존중하면서 관할권 전반에 걸쳐 생성된 게놈 및 관련 건강 데이터에 대한 안전한 접근을 가능하게 하는 것을 목표로 합니다. PCGL은 시간이 지남에 따라 발견 연구, 임상 번역 및 의료 시스템 혁신을 지원하는 공유 인프라를 구축하기 위한 것입니다. PCGL 연합 모델 내에서 IBVL(Indigenous Background Variant Library)은 고유한 저장소 배열, 액세스 규칙 및 의사 결정 권한을 통해 원주민 주도 거버넌스에 따라 데이터를 관리하고 관리하는 별도의 노드로 참여합니다.더 읽기...

중합효소 연쇄 반응 (PCR) - 시험관에서 RNA나 DNA의 특정 부위를 여러 개 복제하는 기술. SARS-CoV-2 또는 코로나19의 경우 PCR을 통해 코로나19 사례에 대한 환자 테스트를 위해 RNA를 검출할 수 있습니다. [IBVL 페이지로 돌아가기] [정밀 진단 연구 페이지로 돌아가기]

정밀진단- 각 환자의 건강 문제에 대한 정확하고 시기적절한 설명. 더 읽기...

 

R

RNA(리보핵산)- 인간과 바이러스에 사용되는 단백질 생성을 유도하는 데 사용되는 유전 물질입니다. RNA는 A, C, G, U를 포함한 네 가지 "문자"의 문자열로 구성됩니다. 이 문자열은 다른 순서의 셀에서 읽을 수 있습니다. 

RNA 변종 - RNA의 문자가 변경, 추가, 삭제 또는 이동된 결과입니다.

mRNA 백신- 바이러스에 직면했을 때 신체가 스스로 보호할 수 있도록 방어 수단을 만드는 메신저 RNA 형태의 "청사진"이 포함되어 있습니다. 당신의 몸은 mRNA 정보로 항체 단백질을 만들 것입니다. 항체는 몸에 들어오는 바이러스를 막아낼 수 있습니다. 청사진의 메시지는 필요할 때 불러올 수 있습니다.

 

S

SARS-CoV-2- 코로나19를 유발하는 중증급성호흡기증후군 코로나바이러스 2로 명명된 바이러스의 공식 학명

 

V

바이러스- 생존을 위해 다른 세포의 내용물에 의존하는 세포 기생충입니다. 그것은 유전 물질(DNA 또는 RNA)을 가지고 있으며 여기에 자신에 대한 모든 정보를 보관합니다.

 

W

전체 게놈 시퀀싱- 개인의 유전 물질 전체를 검사하는 기술입니다. 이를 통해 유전적 질환을 진단할 수 있는 DNA 변이체를 식별할 수 있습니다. [IBVL 페이지로 돌아가기] [정밀진단 연구 페이지로 돌아가기]

전체 엑솜 시퀀싱 - 개인의 코딩 유전 물질(단백질 코딩 유전자)만을 검사하는 기술입니다. 이를 통해 유전적 질환을 진단할 수 있는 단백질 코딩 영역의 DNA 변이체를 식별할 수 있습니다.