개요

정밀 진단 연구는 대규모 Silent Genomes 프로젝트의 활동 2입니다. 4년간 진행된 이 연구의 목표는 문화적으로 안전한 방식으로 게놈 테스트를 제공함으로써 진단되지 않은 유전 질환이 있는 원주민 가족에게 유전 기술 및 진단에 대한 접근성을 높이는 것입니다. 유전적 질환은 우리 몸에 작동 방식을 알려주는 부모로부터 물려받은 유전 물질인 DNA의 변화('변종')로 인해 발생하는 건강 문제입니다. 유전적 질환은 전 세계 모든 인구에서 발생하지만 정확한 유전 진단에 대한 접근성을 높이기 위한 노력의 일환으로 우리는 원주민(퍼스트 네이션스, 메티스 또는 이누이트)으로 자신을 식별하는 가족만 이 연구에 참여하도록 초대하고 있습니다('정밀진단') 및 유전 건강 관리.

다른 많은 의료 분야와 마찬가지로 원주민 가족과 지역 사회는 비원주민 가족에 비해 유전 진단 및 유전 건강 서비스에 접근하는 데 더 큰 장벽에 직면하는 경우가 많습니다. 유전 질환에 대한 정확하고 시의적절한 진단은 종종 환자를 위한 더 나은 의료 서비스와 가족의 지식 및 복지 향상으로 이어지기 때문에, 원주민 가족의 정밀 진단에 대한 접근성을 향상시키는 것은 원주민과 비원주민 공동체 사이의 건강 결과에 대한 형평성을 높이고 기존 격차를 줄이는 한 단계입니다.

이 연구를 통해 다른 의료 검사를 통해 진단되지 않은 유전 질환이 의심되는 캐나다 전역의 최소 200개 원주민 가족에게 최첨단 게놈 검사('전체 게놈 서열 분석'이라고 함)가 제공될 것입니다.전체 게놈 서열 분석은 개인의 모든 유전 물질을 한 번에 검색하여 건강 상태의 원인을 설명할 수 있는(즉, 유전 상태 진단) DNA 변종을 찾을 수 있는 새로운 기술입니다. 현재 캐나다 의료 시스템을 통해 전체 게놈 서열 분석에 대한 접근이 널리 제공되지 않습니다.

연구 등록은 캐나다 전역의 여러 사이트에 위치한 '국립 임상 네트워크'라고 불리는 유전 건강 센터 네트워크를 통해 이루어집니다. 연구 참여에 관심이 있고 모든 연구 기준을 충족하는 유전적 질환이 의심되는 개인은 담당 의사가 가장 가까운 등록 사이트를 추천할 수 있습니다. 대부분의 경우 의뢰 의사는 개인의 건강 관리를 관리하고, 자신의 건강 상태를 잘 알고 있으며, 해당 상태에 대한 설명을 찾지 못한 다른 의학적 조사를 이미 수행한 전문가(예: 유전학자, 소아과 의사 또는 신경과 전문의)입니다. 

누가 이 연구를 하고 있습니까?

그정밀진단연구(활동 2침묵 게놈 프로젝트)은 Anna Lehman 박사(BC 밴쿠버의 임상 유전학 의사)와 Maja Trailo-Graovac 박사(AB 캘거리의 유전학 연구원)가 공동 주도하고 있습니다. Laura Arbor 박사(BC주 빅토리아 소재 임상 유전학 의사)가 전반적인 연구를 주도하고 있습니다.침묵 게놈 프로젝트.

여러 개의 '국가 임상 네트워크'가 있습니다 다른 등록 사이트적격한 가족이 이 연구에 참여할 수 있는 캐나다 전역. 중앙 연구 조정 장소는 BC 주 밴쿠버에 있으며, 캐나다 전역의 각 장소에는 연구 의사(유전학자), 유전 상담사 및/또는 연구 보조원으로 구성된 현지 팀이 있습니다. 

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