원주민 유전질환 정밀진단('정밀진단연구')

개요

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환자 Q&A

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Q: 이 연구의 목적은 무엇입니까?

A: 이 연구의 목표는 의심되는 캐나다 원주민(퍼스트 네이션스, 메티스 및 이누이트) 가족의 유전 기술 및 진단에 대한 접근성을 높이는 것입니다.유전적 조건. 연구에 참여하는 각 가족에 대해 우리는 의료 시스템을 통해 제공되는 정기 검사로 질병이 진단되지 않은 가족의 의심되는 유전적 질병의 원인을 찾기 위해 전문적인 유전자 검사를 제공할 것입니다.

Q: 누가 이 연구에 참여할 수 있나요?

A: 이 연구는 원주민(퍼스트 네이션스, 이누이트 또는 메티스)으로 스스로를 식별하는 가족만을 대상으로 합니다. 귀하의 가족은 다음과 같은 경우 연구에 참여할 수 있습니다.

• 가족 중 누군가가 어린 시절에 증상이 나타날 수 있는 심각한 건강 상태를 가지고 있습니다.
• 가족의 건강 상태가 유전적인 것으로 의심됩니다. 
• 의사가 실시한 정기 검사에서도 상태의 원인을 찾을 수 없습니다. 

Q: 우리가 이 연구에 참여하면 우리 가족에게 어떤 종류의 유전자 검사가 제공되나요?

A: 귀하/귀하의 자녀에게는 다음과 같은 최첨단 유전자 검사가 제공됩니다.'전체 게놈 서열 분석'. 이 검사는 모든 유전 물질을 볼 수 있습니다(DNA) 우리의 모든 것을 포함하여 동시에 우리 몸에유전자. 모든 DNA를 자세히 살펴보면 잠재적으로 DNA의 변화를 찾을 수 있습니다(DNA 변종) 가족의 건강 상태와 관련이 있을 수 있습니다. 전체 게놈 서열 분석은 일반 의료 시스템을 통해 제공되는 대부분의 검사보다 더 새롭고 발전된 유전자 검사입니다. 일반적으로 혈액 샘플을 통해 수집되는 전체 게놈 서열 분석을 수행하려면 DNA 샘플이 필요합니다. 

Q: 연구에 참여하려면 어떤 단계를 거쳐야 합니까?

A: 연구에 참여하려면 유전학 전문 의사, 소아과 의사 또는 기타 전문가와 같은 의료 서비스 제공자의 추천을 받아야 합니다. 귀하의 의료 서비스 제공자가 귀하에게 연구를 의뢰한 후, 연구팀은 귀하의 사례를 검토하여 귀하가 연구에 참여할 자격이 있는지, 해당 연구가 귀하의 가족에게 적합한지 확인할 것입니다. 중요한 것은 다음과 같습니다.전체 게놈 서열분석적절한 사람들에게만 제공됩니다. 그러므로 단순히 연구에 언급되었다고 해서 연구 참여가 보장되는 것은 아닙니다. 귀하의 사례를 검토한 후, 연구팀은 귀하와 귀하를 추천하는 의료 서비스 제공자에게 다시 연락하여 귀하가 연구에 참여할 자격이 있는지 여부를 확인할 것입니다.

Q: 의사가 내 가족에게 연구를 추천하고 우리가 참여할 자격을 갖추게 되면 그 다음에는 어떻게 되나요?

A: 귀하의 가족이 여전히 관심이 있다면 연구 팀의 구성원(보통 연구 유전 상담사)을 만나 귀하와 귀하의 가족과 함께 연구의 단계와 연구의 가능한 이점과 해로움을 자세히 설명하고 질문에 답변할 것입니다. 연구에 공식적으로 참여하려면 동의하고 서명해야 합니다.동의서 양식 (동의서 양식은 다음에서 볼 수 있습니다.문서특정 지역 탭 아래 섹션). 연구에 동의한 후, 샘플DNAfor전체 게놈 서열 분석수집해야 합니다. 이는 일반적으로 혈액 샘플을 통해 수행됩니다. 일반적으로 영향을 받지 않은 가족 구성원(혈족)도 전체 게놈 서열 분석을 받도록 초대됩니다. 이는 연구 팀이 영향을 받은 개인의 결과를 해석하는 데 큰 도움이 될 유전자 비교를 제공할 것입니다. 

Q: 연구에 참여하도록 초대받은 경우 참여해야 합니까?

아니요. 연구 참여는 자발적입니다. 원하지 않으시면 가입하지 않으셔도 됩니다. 연구에 참여할 자격이 있는 각 개인은 연구에 참여하기를 원하는지 여부를 스스로 결정할 수 있습니다. 원하는 경우 동의서에 서명한 후 참여를 철회할 수도 있습니다. 귀하가 연구를 중단하기로 결정하더라도 이는 귀하 가족의 의료 서비스에 어떤 방식으로도 영향을 미치지 않습니다.

Q: 연구에 참여하면 내 DNA 샘플은 어떻게 되나요?

답:DNA샘플은 연구 기간 동안 밴쿠버에 있는 BC Genome Sciences Center에 저장되며 참가자가 샘플을 자신이나 다른 연구로 다시 보내달라고 요청하지 않는 한 일반적으로 연구가 완료되고 연구 결과가 발표된 후에 폐기됩니다. 우리는 " 정책을 엄격히 준수합니다.대여 중인 DNA." 이는 우리가 연구 참가자를 자신의 DNA 및 기타 생물학적 샘플의 소유자로 간주하고 이 연구의 목적을 위해 '대여 중'이라는 것을 의미합니다. 참가자가 언제든지 자신의 샘플을 파기하거나 돌려받기를 원하는 경우, 우리는 그렇게 하고 참가자에게 이것이 수행되었음을 서면으로 확인합니다. 참가자가 연구에서 샘플 및/또는 데이터 철회를 요청하는 경우, 우리는 가능한 한 그들의 결정을 존중할 것입니다. 분석에 포함된 데이터는 파기되며, 해당 샘플이나 데이터를 이용한 새로운 분석은 이루어지지 않습니다.

Q: 이 연구가 우리 가족을 위한 답을 찾을 가능성은 얼마나 됩니까?

A: 우리는 알 수 없습니다전체 게놈 서열분석가족의 건강 상태에 대한 원인을 찾아드립니다. 우리는 약 30%의 시간 동안 답변(예: 가족의 건강 상태 진단)을 찾을 것으로 추정합니다.

Q: 결과를 얻는 데 얼마나 걸리나요?

A: 결과가 나올 때까지 시간이 얼마나 걸릴지 알기는 어렵습니다.전체 게놈 시퀀싱테스트를 통해 돌아오세요. 검체 채취 시점부터 결과가 나올 때까지 약 6개월 정도 소요될 것으로 예상됩니다.

Q: 내가 이 연구에 참여하면 내 정보는 누구와 공유됩니까?

A: 정밀진단 연구팀만이 귀하 가족의 정보를 볼 수 있습니다. 만일전체 게놈 서열분석a를 찾았습니다DNA 변종그것이 귀하 가족의 상태에 대한 이유일 수 있습니다. 이 유전자 검사 결과는 귀하를 의뢰한 의사에게 전달되며 귀하 및/또는 귀하 자녀의 의료 기록의 일부가 됩니다.

Q: 이 연구에 참여하면 어떤 이점이 있나요?

A: 가족의 질병에 대한 유전적 원인을 찾는 것은 다음과 같습니다. 

– 이전에 가족이 사용할 수 없었던 특정 리소스에 대한 액세스를 허용합니다.

– 건강 문제가 있는 가족 구성원을 위한 더 나은 정보를 바탕으로 건강 관리 및 잠재적인 결과에 대한 정보를 제공합니다(예: 이 연구를 통해 가족의 상태가 진단되면 관련 건강 문제의 선별 및 예방을 위한 새로운 옵션과 질병이 어떻게 진행될 수 있는지에 대한 더 나은 정보로 이어질 수 있습니다).

– 가족이 상태를 더 잘 이해할 수 있도록 도와주세요. 그러면 감정을 극복하여 건강 상태에 적응하는 데 도움이 되고/또는 다른 가족 구성원, 친구, 교육자 및 의료 서비스 제공자에게 상태를 설명하는 데 도움이 될 수 있습니다.

– 가족 내에서 이 상태가 다시 발생할 가능성에 대한 정보를 제공하십시오.

– 의심되는 다른 사람들에게 도움을 주세요.유전적 조건.

Q: 이 연구에 참여함으로써 발생할 수 있는 피해는 무엇입니까?

A: 다음이 있을 수 있습니다:

– 잠재적인 심리적 영향. 새로운 진단유전적 상태 가족 내에서 가족 구성원에게 특정한 심리적 영향을 미칠 수 있습니다. 이는 인생 계획과 결정을 바꿀 수 있으며 일부 개인은 이러한 의료 정보를 갖고 싶어하지 않을 수도 있습니다.

– 다음을 통해 발견된 일부 유전적 조건전체 게놈 서열 분석은 유전되며 다른 혈족에게도 존재합니다. 따라서 유전 정보는 연구에 참여하는 개인뿐만 아니라 더 넓은 가족에게 잠재적으로 영향을 미칠 수 있습니다.

– 유전 정보가 공개될 위험이 있습니다. 우리는 귀하의 건강 정보 보호에 대해 매우 높은 기준을 따르고 있지만, 귀하의 개인정보를 보호하기 위한 최선의 노력에도 불구하고 완전한 익명성은 보장될 수 없습니다.

– 유전적 차별의 잠재적 위험; 그러나 현재 법률이 시행되고 있습니다(유전적 차별금지법 [GNA]), 이로 인해 보험사(예: 생명 보험 회사) 및 고용주가 귀하에게 유전자 검사 결과를 공개하도록 요청하는 것은 불법입니다.

– 채혈로 인한 불편함 가능성. 혈액 채취가 본 연구 참여에 장애가 되는 경우, 혈액 수집을 위한 다른 옵션이 있을 수 있습니다.DNA샘플.

Q: 연구팀이 내 가족의 최선의 이익을 염두에 두고 있다는 것을 어떻게 알 수 있나요?

A: 우리 연구 팀은 연구 및 임상 유전학 치료 모두를 위해 원주민 공동체와 파트너십을 맺은 광범위한 경험을 가지고 있습니다. 우리는 각 가족과 협력하여 유전자 검사 및 연구 참여와 관련된 가치관, 바람, 선호도를 이해하고 존중할 것입니다.  우리는 연구 참여 여부에 대한 각 가족의 결정을 존중할 것이며, 연구가 진행되는 동안 가족이 자신의 조건에 따라 정보에 입각한 결정을 내리는 데 필요한 모든 정보와 지원을 제공하기 위해 노력할 것입니다. 문화 안전은 이 연구의 기본이며 참가자를 등록하는 모든 연구 팀 구성원은 원주민 문화 안전에 중점을 둔 교육을 받았습니다.

동의/동의 동영상 말하기

이 동영상은 동영상 형식의 연구 동의 및 동의 자료입니다. 연구에 참여하도록 초대받은 가족은 연구 팀이 제공한 서면 양식을 따르면서 이러한 비디오를 시청하는 것이 도움이 될 수 있습니다. 큰 소리로 말하는 내용을 듣는 것이 가족들이 연구를 더 깊이 이해하는 데 도움이 되기를 바랍니다.이 비디오는 해당 지역의 동의/동의 양식과 동일하지 않을 수 있지만 전국의 모든 연구 현장에서 유사한 양식이 사용된다는 점에 유의하십시오. 자세한 내용은 담당 의료 서비스 제공자에게 문의하세요!

성인 및 부모/보호자 대화 동의 동영상 시리즈(5개 동영상으로 분할)

크레디트: Brittany Morgan과 Laurie Montour의 읽기; Lena Chen과 Brittany Morgan의 애니메이션

동영상 1: 소개 및 배경; 페이지 1 - 4

          

보려면 여기를 클릭하세요.    비디오 1: 소개 및 배경; 페이지 1 - 4

보려면 여기를 클릭하세요.    동영상 2: 연구 과정; 페이지 4 - 6

보려면 여기를 클릭하세요.    비디오 3: 연구 과정; 페이지 6 -10

보려면 여기를 클릭하세요.     동영상 4: 연구 과정: 10~13페이지

보려면 여기를 클릭하세요.    동영상 5: 참여자 동의; 페이지 14 - 16

 

청소년의 동의 동영상

신용: Sila Rogan의 읽기; UBC 의과대학 교육기술팀에서 촬영(제작자: Zachary Rothman 및 Stephen Gillis)

어린이 말하는 동의 비디오

크레딧: Aliah의 읽기; 6ixSigma에서 촬영 및 제작

 

문서

귀하의 지역과 관련된 문서를 보려면 아래의 주/준주를 클릭하십시오. 

브리티시컬럼비아/유콘

• 학습 정보 팜플렛: 이 연구 팜플렛은 연구에 대한 간략한 요약과 연구를 통해 제공되는 유전자 검사(전체 게놈 서열 분석)를 제공합니다. 이 문서는 "팜플렛" 형식이므로 양면 및 삼접기로 인쇄할 수 있습니다.
• 정보 양식 공개: 이 양식은 연구팀이 귀하 또는 귀하 자녀의 의료 기록을 볼 수 있는 권한을 부여합니다. 연구에 등록하기 전에 가족은 연구팀이 적격성을 확인할 수 있도록 이 양식에 서명하고 제출해야 합니다.
• 서면 동의/동의 양식: (성인 동의, 청소년 동의그리고하위 동의양식.) 동의 및 동의 양식에는 연구에 대한 자세한 설명이 나와 있습니다. 이 양식에 서명한다는 것은 귀하가 연구에 참여하는 데 동의한다는 것을 의미합니다. 연구팀은 동의 과정의 일부로 이러한 양식을 귀하와 자세히 논의할 것입니다. 이 양식에 서명하기 전에 연구 팀 구성원과 함께 양식을 검토해야 합니다. 참조하세요동의/동의 동영상 말하기양식을 비디오 형식으로 보려면.

앨버타(캘거리)

• 연구 정보 팜플렛: 이 연구 팜플렛은 연구에 대한 간략한 요약과 연구를 통해 제공되는 유전자 검사(전체 게놈 서열 분석)를 제공합니다. 이 문서는 "팜플렛" 형식이므로 양면 및 삼접기로 인쇄할 수 있습니다.
• 서면 동의/동의 양식: (성인 동의, 자녀 동의의 부모, 용량 동의가 없는 성인, 청소년 동의그리고하위 동의양식.) 동의 및 동의 양식에는 연구에 대한 자세한 설명이 나와 있습니다. 이 양식에 서명한다는 것은 귀하가 연구에 참여하는 데 동의한다는 것을 의미합니다. 연구팀은 동의 과정의 일부로 이러한 양식을 귀하와 자세히 논의할 것입니다. 이 양식에 서명하기 전에 연구팀 구성원과 함께 양식을 검토해야 합니다.

정의

DNA: DNA는 "디옥시리보핵산"을 의미합니다. 이는 우리가 부모로부터 물려받은 모든 세포의 유전 물질입니다. DNA는 우리 몸이 읽을 수 있는 유전적 '문자'의 긴 문자열로 구성됩니다. 

DNA 변종: DNA의 철자 변경(예: 유전 문자가 변경, 추가 또는 삭제되는 경우)은 다음과 같습니다.
'변종'이라고 합니다. 각 사람은 수백만 개의 DNA 변종을 가지고 있습니다.  대부분의 변종은 무해하지만 일부 변종은 우리 몸에서 유전자를 잘못 읽게 하여 건강 문제를 일으킬 수 있습니다. 

진: 유전자는 우리 몸이 어떻게 기능하는지 알려주는 구체적인 지시를 내리는 DNA 부분입니다.  예를 들어, 특정 유전자는 눈 색깔을 암호화하는 반면, 다른 유전자는 신장이나 심장의 작동 방식을 알려줍니다.  각 사람은 약 25,000개의 서로 다른 유전자를 가지고 있습니다. 유전자는 쌍으로 이루어집니다. 우리는 아버지로부터 한 세트의 유전자를 물려받고 어머니로부터 다른 한 세트를 물려받습니다.

유전적 조건: 사람의 DNA(DNA 변형) 변화로 인해 발생하는 건강 상태입니다. 일부 유전적 질환은 부모로부터 물려받는 반면, 다른 유전적 질환은 (새로운 유전자 변형으로 인해) 개인에게 처음으로 발생합니다.

게놈: 사람의 모든 DNA 전체를 게놈이라고 합니다. 게놈은 사람의 모든 DNA 문자가 담긴 책과 같습니다.

전체 게놈 시퀀싱: 건강 상태의 원인이 될 수 있는 DNA 변종을 찾기 위해 신체의 모든 DNA(전체 게놈)를 한 번에 자세히 살펴볼 수 있는 유전자 테스트입니다.