활동 2
유전질환이 있는 원주민 가족의 정밀진단

애나 레먼
MD, FRCPC, MA, 브리티시 컬럼비아 대학교 의학 유전학 부교수; BC 아동병원 조사관; BC 아동 및 BC 여성 병원의 임상 유전학자; 임상 유전학자, 성인 대사 질환 클리닉, 밴쿠버 종합병원

팀 공동 리더 활동 2

박사. Anna Lehman은 밴쿠버에서 임상 유전학자로 활동하고 있으며 브리티시 컬럼비아 대학교에서 의학 교육도 마쳤습니다. 그녀는 현재 의과대학 부교수로 재직하며 선천성 질환의 유전적 원인을 연구하고 있습니다. 그녀는 기술과 지식이 빠르게 발전하는 이 시기에 게놈 의료를 개선하려는 목표로 BC 여성병원 연구소로부터 상을 받았습니다. 여가 시간에는 독서, 장애물 코스 달리기, 가족과 어울리는 것을 즐깁니다. 
더 읽기…

마자 타라일로-그라오박
박사, 조교수, 학과 캘거리 대학교 앨버타 아동 병원 연구소 생화학, 분자 생물학 및 의학 유전학

팀 공동 리더 활동 2

박사. Maja Trailo-Graovac은 캘거리 대학교 커밍 의과대학과 앨버타 아동병원 연구소의 생화학 및 분자생물학과, 의학 유전학과의 조교수입니다. 그녀의 연구 프로그램은 희귀 질환을 이해하기 위해 높은 처리량의 시퀀싱, 인간 및 모델 유기체 유전학/게놈학을 상호 연결합니다. 특히, 그녀의 다학문적 연구 초점은 게놈 전체 시퀀싱(예: 단일 테스트에서 '모든' 클래스의 유전적 변이 검출)의 진단 잠재력을 극대화하는 것뿐만 아니라 다양한 유전적 배경(예: 유전적 변형자)이 희귀 유전 질환의 침투 및 표현성에 미치는 영향을 이해하는 데 있습니다. 그녀의 연구는 캐나다 보건 연구소(CIHR), 앨버타 아동 병원 재단, 희귀 질병 재단, 임상 연구 기금(커밍 의과대학) 및 희귀 질병: 모델 및 메커니즘 네트워크의 자금 지원을 받고 있습니다. 연구 외에도 Trailo-Graovac 박사는 차세대 유전학자/유전학자를 훈련하고 교육하는 데 전념하고 있습니다.
더 읽기…

로라 아버
MD, MSc, MSc, FRCPC, 브리티시 컬럼비아 대학교 의학 유전학 FCCMG 교수; 빅토리아대학교 의학부 부교수

프로젝트 리더

박사. Laura Arbor는 UBC Island 의료 프로그램에 위치한 의학 유전학부의 교수이자 빅토리아 대학의 생명의학부의 부교수입니다. 그녀의 임상 실습 및 연구는 유전학과 관련된 북부 및 원주민 건강 문제에 중점을 두고 있습니다. 소아과 의사 및 임상 유전학자(McGill University)로 교육을 받은 그녀의 연구는 모자 건강 문제와 원주민, 가족 및 지역 사회의 희귀 유전 질환 연구를 통합합니다. 그녀는 빅토리아 대학의 지역사회 유전학 연구 프로그램을 이끌고 있으며 원주민 및 이누이트 파트너와 함께 여러 프로젝트에 참여하고 있습니다. 
더 읽기…

조앤 스피크먼

석사과정, SPPH, 브리티시컬럼비아대학교

에밀리 테베르지
MSc 의학 유전학

임상 연구 코디네이터, 활동 2

Ivette Maria Menendez Perdomo
박사

박사후 연구원

알바 우레나 구즈만
생물정보학자 

 

국립임상네트워크팀

빅토리아 팀
로라 아버, MD, MSc, MSc, FRCPC, FCCMG(유전학자)

사라 매킨토시, 석사, CCGC(유전 상담사)

밴쿠버 팀
애나 레먼, MD, FRCPC, MA(유전학자)

Karen Jacob, 석사, CGC(유전 상담사)

캘거리 팀
프랑수아 베르니에, MD, BSc(Hon), BSc(Med), FRCPC, FCCMG(유전학자)

Brenda McInnes, BSc, MSc, CCGC(유전 상담사)

에드먼턴 팀
오아나 칼루세리우, MD, FRCPC, FCCMG(유전학자)

Taylor Laut MSc, GCG(유전 상담사)

위니펙 팀
셰릴 록맨-그린버그, MD, CM, FRCPC, FCCMG, (유전학자)

에이미 야키모스키(연구 간호사)

Alie Johnston (연구 코디네이터)

런던팀
빅토리아 목시우, MD, FRCPC, FCCMG, (유전학자)

Michelle Caudle, MS, CGC(유전 상담사)

Ashfia Chowdhury (연구 조교)

토론토 팀 
로렌 채드, MDCM, MHSc, FRCPC, FCCMG(유전학자)

애슐리 윌슨(연구 프로젝트 관리자)

Andrea Shugar, 석사, CGC, CCGC(유전 상담사)

킹스턴 팀
Lauren Badalato, MD, MSc, FRCPC, FCCMG(유전학자)

매기 캠벨, MS, CGC, CCGC(유전 상담사)

Angela Hui, 석사(연구 코디네이터)

오타와 팀
킴 보이콧, MD, PhD, FRCPC, FCCMG(유전학자)

Alexandre White-Brown (임상 코디네이터)

몬트리올 팀(CHU Sainte-Justine)
앤-마리 라베르지, MD, MPH, PhD, FRCPC 의학 유전학(유전학자)

Jessica Le Clerc-Blain, MSc, CGAC(유전 상담사)

몬트리올 팀(맥길 대학교 보건 센터)
장 밥티스트 리비에르, 박사(조교수)  
이자벨 드 비, MD, PhD, FRCPC, FCCMG(유전학자) 

Lara Reichman, 석사, CCGC(유전 상담사)

세인트. 존의 팀
레슬리 터너, MD, BSc, FRCPC, FCCMG(유전학자)

 

저희와 함께 일해 주셔서 감사합니다!

새스커툰 NCN 팀
Félix Lévesque MD, FRCPC(소아과 의사)
Tara Scriver, MS, CCGC(유전 상담사)

핼리팩스 NCN 팀
사라 다이악, MD, BA/BSc, FRCPC, FCCMG(유전학자)
카린 월리스(연구원)
Jill Beis, 석사, CCGC(유전 상담사)

해밀턴 NCN 팀
Małgorzata Nowaczyk, MD, MFA, FRCPC, FCCMG, FACMG(유전학자)
킴벌리 젠슨, Msc, CGC(유전 상담사)

아레주 모하제리

석사 

브리티시 컬럼비아 대학교 의학 유전학 활동 2의 게놈 분석 사이트 책임자

Arezoo Mohajeri는 Lund 대학에서 분자 유전학 석사 학위를 취득하고 Simon Fraser 대학에서 분자 생물학 및 생화학 석사 학위를 취득했습니다. 그녀의 연구 배경과 훈련은 의학 유전학, 유전체학, 생물정보학 분야입니다. 그녀의 주요 역할은 유전 질환의 희귀 원인 변이를 감지하고 해석하는 것입니다.

타티아나 마로일리 
박사 

캘거리 대학교 Trailo-Graovac 연구실 박사후 연구원

박사. Tatiana Maroilley는 캘거리 대학교 커밍 의과대학과 앨버타 아동 병원 연구소에 위치한 생화학 및 분자 생물학, 의학 유전학과의 Trailo-Graovac 연구소에서 박사후 연구원입니다. 그녀의 연구의 주요 목표는 게놈 시퀀싱을 통해 희귀병 환자를 위한 고처리량 시퀀싱의 발견과 진단 성공률을 높이는 것입니다. 다중 오믹스 빅 데이터 분석(Université Paris-Saclay) 교육을 받은 그녀의 연구는 생물정보학 접근 방식의 평가와 포괄적인 통합을 결합하여 전체 게놈 서열 분석 데이터에서 "모든" 클래스의 게놈 변이 검출을 개선합니다.

블라디미르 아브라모비치 
캘거리대학교 Trailo-Graovac 연구실 박사과정생

Vladimir Avramovic은 캘거리 대학교 커밍 의과대학 Trailo-Graovac 연구실의 박사 과정 학생입니다. 그의 연구 관심 분야는 희귀 유전 질환에 대한 게놈 변이체 해석에 있어 대규모 참조 집단 데이터 세트의 역할과 잠재력이 포함됩니다. 예를 들어, 그의 최근 연구 결과는 참조 모집단 데이터 세트에서 신체 모자이크 현상의 기원과 서열 변형 해석에 대한 신체 모자이크 현상이 미치는 영향을 밝혀냈습니다.

사라 매킨토시
석사, CCGC

유전 상담사 및 연구 코디네이터, 활동 1 및 2

Sarah는 2000년에 브리티시 컬럼비아 대학교에서 유전 상담 석사 학위를 취득했습니다. 그녀는 뉴질랜드, 밴쿠버 및 빅토리아에 있는 병원 기반 유전학 클리닉에서 일하면서 경력을 시작했습니다. 수년에 걸쳐 그녀는 지역사회 기반 연구에 대한 매력을 느꼈고 2006년에 지역사회 유전학 연구 프로그램에 합류했습니다. 그녀는 다음을 포함한 여러 연구 프로젝트에 참가자 중심 유전 상담, 지식 번역 및 연구 조정을 제공합니다."BC 원주민의 원발성 담즙성 간경변증", "북부 브리티시 컬럼비아 원주민에게 긴 QT 증후군이 미치는 영향", 북부 BC 원주민 집단"건강한 마음과 정신을 위한 캐나다 동맹 연구"및"침묵의 게놈". 밴쿠버 섬의 작은 해안 지역인 Ucluelet에서 자라면서 Sarah는 농촌 및 원주민 건강에 대한 관심을 갖게 되었습니다.  그녀는 유전학과 원주민 건강에 대한 관심과 정의, 진실과 화해에 대한 헌신을 결합한 프로젝트인 'Silent Genomes'에 자신의 기술과 경험을 접목하는 데 열정을 갖고 있습니다.

카렌 제이콥
석사, CGC

유전 상담사 및 연구 코디네이터, 활동 2

Karen은 운이 좋게도 캐나다 서부 해안에서 자랐으며 해안 살리시 민족 영토의 자연과 아름다움에 둘러싸여 있습니다. Karen은 브리티시 컬럼비아 대학교에서 의학 유전학 석사와 유전 상담 석사 학위를 모두 취득했습니다. 그녀의 폭넓은 연구 관심으로 인해 그녀는 분자 생물학, 의학 유전학, 생물 의학 윤리 및 정책 분야의 학술 출판물을 집필하게 되었습니다. Karen은 미국 양쪽의 환자들과 협력해 왔으며 원주민 공동체와 협력하고 전국의 유전학 의료 서비스를 개선하려는 국가적 노력의 일부가 된 것을 기쁘게 생각합니다.

리 슈

박사

Trailo-Graovac 박사 연구실 박사후 연구원

 

 

그레이스 (귀샹) 양

연구 기술자

시모나 데니스 프레데릭센

박사, 박사후 연구원, 부서 캘거리 대학교 앨버타 아동병원 연구소 생화학, 분자생물학 및 의학유전학부

Simona D Frederiksen(SDF)은 커밍 의과대학 Trailo-Graovac 연구실의 박사후 연구원입니다. SDF는 이전에 다인성 질병 및 장애(예: 비만, 원발성 두통, 신경발달 장애)의 유전자 및 단백질 발견에 관여해 왔습니다. 실험 모델 및 생물정보학 도구의 사용과 결합된 다양한 '오믹스' 접근 방식에 대한 그녀의 훈련은 질병 상태에 따른 변이를 설명하는 데 도움이 되는 유전적 변이와 차별적으로 발현되는 단백질을 식별하는 능력에 중요한 역할을 했습니다. 이제 그녀의 초점은 전체 게놈 시퀀싱을 통해 희귀 질병의 원인이 되는 유전적 변이를 발견하는 것으로 옮겨졌습니다. SDF는 또한 희귀 질환 발병 및 관련 건강 결과에 대한 현재의 이해를 향상시키는 것을 목표로 다인성 질병 및 장애의 세계에서 사용되는 방법론을 구현할 계획입니다.

에이버리 뉴먼-시몬스
BSc, 

대학원생

Avery Newman-Simmons는 온타리오 주 서드베리에서 태어났지만 그의 가족은 Algonquin Territory의 Antoine First Nation 출신입니다. 그는 2019년에 로렌시안 대학교에서 생의학 생물학 학사 학위를 취득했으며 현재 브리티시 컬럼비아 대학교에서 의학 유전학 석사 학위를 취득하고 있습니다. 그의 연구는 캐나다 원주민의 뇌동맥류 발생과 관련된 유전적 요인에 중점을 두고 있습니다. 에이버리(Avery)는 원주민 공동체의 건강에 기여하는 이 여정에 참여하게 되어 기쁘고 자랑스럽습니다.

질 므웨니품보
박사 

브리티시 컬럼비아 대학교 의학 유전학 활동 2의 게놈 분석 사이트 책임자

박사. Jill Mwenifumbo는 브리티시 컬럼비아 대학교 의학 유전학과의 게놈 분석 사이트 책임자입니다. 그녀의 주요 역할은 임상 유전학자, 소아 하위 전문의, 유전 상담사, 임상 분자 유전학자 및 의뢰 의사를 포함하는 학제간 팀을 지원하여 희귀 아동기 장애를 유발할 수 있는 유전적 변이를 탐지하고 해석하는 것입니다.

칼리 피스타우카

자원봉사자