도구, 접근 방식 및 정책 개발

유전체 연구에서 이익을 공유하기 위해 부족 연구 정책의 CARE 원칙을 확장합니다. Carroll, S. R., Plevel, R., Jennings, L. L., Garba, I., Sterling, R., M., F., Hiratsuka, V., Hudson, M., & Garrison, N.(2022). 유전학의 개척자13https://doi.org/10.3389/fgene.2022.1052620

토착 표준을 사용하여 CARE 원칙 구현: 부족 연구 코드를 통해 기대치 설정. Carroll, S. R., Garba, I., Plevel, R., Hiratsuka, V. Y., Hudson, M., & Garrison, N.(2022).  유전학의 개척자13https://doi.org/10.3389/fgene.2022.823309

토착 게놈 데이터베이스: 실용적인 고려 사항 및 문화적 맥락. Caron NR, Chongo M, Hudson M, Arbour L, Wasserman WW, Robertson S, Correard S, Wilcox P. Front. 공중 보건, 2020년 4월 24일 doi: 10.3389/fpubh.2020.00111 

권리, 관심 및 기대: 무제한 액세스에 대한 원주민 관점게놈 데이터. Hudson M, Garrison NA, Sterling R, Caron NR, Fox K, Yracheta J, Anderson J, Wilcox P, Arbor L, Brown A, Taualii M, Kukutai T, Haring R, Te Aika B, Baynam GS, Dearden PK, Chagné D, Malhi RS, Garba I, Tiffin N, Bolnick D, Stott M, Rolleston AK, Ballantyne LL, Lovett R, David-Chavez D, 마르티네즈 A, Sporle A, Walter M, Reading J, Carroll SR. Nat Rev Genet. 2020년 4월 6일. doi: 10.1038/s41576-020-0228-x. 검토. PMID: 32251390 

암 게놈 연구에 원주민 참여 경로를 매핑합니다. Henare KL, Parker KE, Wihongi H, Blenkiron C, Jansen R, Reid P, Findlay MP, Lawrence B, Hudson M, 인쇄 CG.Lancet Oncol. 2019년 6월 20(6):e327-e335. doi: 10.1016/S1470-2045(19)30307-9.PMID: 31162106 검토.

원주민의 바이오뱅킹 및 게놈 연구 참여에 대한 장벽에 대한 통합 검토. 아라모아나 J, 코에아 J; CommNETS Collaboration.J Glob Oncol. 2019년 3월;5:1-9. doi: 10.1200/JGO.18.00156.PMID: 30844324

토착민의 렌즈를 통한 게놈 연구: 기대 이해. Garrison NA, Hudson M, Ballantyne LL, Garba I, Martinez A, Taualii M, Arbor L, Caron NR, Rainie SC. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2019년 8월 31일;20:495-517. doi: 10.1146/annurev-genom-083118-015434. PMID: 30892943

게놈 과학의 불의에 직면함. 구글리엘미 G. 자연. 2019년 4월;568(7752):290-293. 도이: 10.1038/d41586-019-01166-x. PMID: 30992587

게놈 의학은 건강 불평등을 복합하는 것이 아니라 줄여야 합니다. 뉴질랜드의 하우오라 강화 게놈 자원의 경우입니다. 로버트슨 SP, Hindmarsh JH, Berry S, Cameron VA, Cox MP, Dewes O, Doughty RN, Gray G, Jacobsen JC, Laurence A, Matisoo-Smith E, Morton S, Shelling AN, Sika-Paotonu D, Rolleston A, Skinner JR, Snell RG, Sporle A, Print C, Merriman TR, Hudson M, Wilcox P. N Z Med J. 2018 8월 17;131(1480):81-89. PMID: 30116069

바이오뱅킹 및 게놈 연구에 마오리족 참여: 문화에 기반한 거버넌스, 운영 및 지역 사회 참여 활동을 안내하는 바이오뱅크 모델. Beaton A, 허드슨 M, Milne M, 포트 RV, Russell K, Smith B, Toki V, Uerata L, Wilcox P, Bartholomew K, Wihongi H. Genet Med. 2017년 3월;19(3):345-351. 도이: 10.1038/gim.2016.111. PMID: 27632687

원주민 공동체의 게놈 연구에 정보를 제공하기 위한 원주민 연구 지침의 비교 분석. Taniguchi NK, Taualii M, Maddock J. 국제 원주민 정책 저널 Vol. 3 제1호 제6조, 2012년 3월

2010 대통령 연설: 문화: 침묵하는 언어 유전학자는 배워야 합니다— 원주민을 대상으로 한 유전 연구. Roderick R. McInnes Am J Hum Genet. 2011년 3월 11일; 88(3): 254–261. doi: 10.1016/j.ajhg.2011.02.014 PMCID: PMC3059421

게놈 과학과 원주민 사이의 격차를 해소합니다. Jacobs B, Roffenbender J, Collmann J, Cherry K, Bitsói LL, Bassett K, Evans CH Jr. J Law Med 윤리. 2010 가을;38(3):684-96. 도이: 10.1111/j.1748-720X.2010.00521.x. 

대여 DNA: 원주민 가족 및 공동체를 대상으로 유전 연구를 수행할 때 고려해야 할 문제. Arbor L, Cook D. 커뮤니티 Genet. 2006;9(3):153-60. 검토. PMID: 16741344 

역량 강화

필요한 목소리. 사설. 냇 제넷. 2020년 2월;52(2):135. 도이: 10.1038/s41588-020-0585-6. 사설. PMID: 32025002

원주민 공동체와 함께 윤리적인 게놈 연구를 강화하기 위한 프레임워크입니다. Claw KG, Anderson MZ, Begay RL, Tsosie KS, Fox K, Garrison NA; SING(Genomics) 컨소시엄에서 원주민을 위한 여름 인턴십. 냇 커뮤. 2018년 7월 27;9(1):2957. 도이: 10.1038/s41467-018-05188-3. 검토. PMID:30054469

토착민 연구자들을 유전체학의 최전선으로 데려옵니다. Claw, K. G. 및 Garrison, N. A.(2017). 웹페이지 

 

원주민을 대상으로 한 유전학/유전체학 연구

원주민의 희귀 질병 진단을 위한 장벽 및 고려 사항. D'Angelo CS, Hermes A, McMaster CR, Prichep E, Richer É, van der Westhuizen FH, Repetto GM, Mengchun G, Malherbe H, Reichardt JKV, Arbor L, Hudson M, du Plessis K, Haendel M, Wilcox P, Lynch SA, Rind S, Easteal S, Estivill X, Thomas Y, Baynam G. Front Pediatr. 2020년 12월 14일;8:579924. 도이: 10.3389/fped.2020.579924. PMID: 33381478; PMCID: PMC7767925.

유전자 연구, 테스트 및 결과 반환에 대한 알래스카 원주민 공동체의 견해: 공론화 결과. 히라츠카 VY, Beans JA, Blanchard JW, Reedy J, Blacksher E, Lund JR, Spicer PG. PLoS 원. 2020년 3월 16일;15(3):e0229540. 도이: 10.1371/journal.pone.0229540. PMID:32176704 

원주민과 유전체학: 대화 시작. Morgan J, Coe RR, Lesueur R, Kenny R, Price R, Makela N, Birch PH. J Genet 카운셀. 2019년 4월;28(2):407-418. 도이: 10.1002/jgc4.1073. PMID:30629780

브리티시 컬럼비아 원주민의 원발성 담즙성 담관염: 임상 특징 및 새로운 유전적 감수성 유전자좌의 발견. Asuri S, McIntosh S, Taylor V, Rokeby A, Kelly J, Shumansky K, Field LL, Yoshida EM, Arbor L.Liver Int. 2018년 5월;38(5):940-948. 도이: 10.1111/liv.13686. Epub 2018 1월 23일.PMID: 29297981

신체 조각화: 생물의학/유전학 연구에서 표본 처리에 대한 아메리카 원주민 공동체 구성원의 견해. 사호타PC. AJOB 경험적 생명윤리, 5:3, 19-30, DOI: 10.1080/23294515.2014.896833 

바이오뱅킹에 대한 하와이 원주민의 견해. Tauali i M, Davis EL, Braun KL, Tsark JU, Brown N, Hudson M, Burke W. J Cancer Educ. 2014년 9월 29(3):570-6. 도이: 10.1007/s13187-014-0638-6. 정오표: J Cancer Educ. 2020년 2월;35(1):210. PMID: 24683042 

생물학적 표본과 관련된 연구에 대한 알래스카 원주민의 인식, 이해 및 기대. 히라츠카 VY, 브라운 JK, Hoeft TJ, Dillard DA. Int J 극지 건강. 2012년 5월 22일;71:18642. 도이: 10.3402/ijch.v71i0.18642. PMID: 22663942

 

단일 유전자 조건 및 임상 적용

KCNQ1 p.L353L은 접합에 영향을 미치고 긴 QT 증후군 유형 1을 가진 창시자 집단의 표현형을 수정합니다. Kapplinger JD, Erickson A, Asuri S, 테스터 DJ, McIntosh S, Kerr CR, Morrison J, Tang A, Sanatani S, Arbor L, Ackerman MJ.J Med Genet. 2017년 6월;54(6):390-398. doi: 10.1136/jmedgenet-2016-104153. Epub 2017 3월 6일.PMID: 28264985

복잡한 신경학적 표현형을 가진 오지 크리족 수컷의 PRUNE1 동형접합성 돌연변이. Costain G, Shugar A, Krishnan P, Mahmutoglu S, Laughlin S, Kannu P.Am J Med Genet A. 2017년 3월;173(3):740-743. 도이: 10.1002/ajmg.a.38066. 보충 자료: 부모님의 경험: WES 테스트의 여정. PMID: 28211990 

 QT 증후군. 잭슨 H, Huisman LA, Sanatani S, Arbor LT.CMAJ. 2011년 8월 9;183(11):1272-5. 도이: 10.1503/cmaj.100138. Epub 2011 4월 11일.PMID: 21482651

브리티시 컬럼비아의 외딴 지역 사회에 거주하는 대규모 원주민 친척의 조기 발병 가족성 알츠하이머병에 대한 유전 상담: 독특한 과제와 가능한 해결책. 버틀러 R, Dwosh E, Beattie BL, Guimond C, Lombera S, 간략한 E, Illes J, Sadovnick AD.J Genet Couns. 2011년 4월;20(2):136-42. 도이: 10.1007/s10897-010-9334-9. Epub 2010년 10월 7일.PMID: 20927575

KCNQ1 V205M 미스센스 돌연변이는 브리티시 컬럼비아 북부의 원주민 공동체에서 높은 비율의 긴 QT 증후군을 유발합니다. 영향을 이해하기 위한 공동체 기반 접근 방식입니다. Arbor L, Rezazadeh S, Eldstrom J, Weget-Simms G, Rupps R, Dyer Z, Tibbits G, Accili E, Casey B, Kmetic A, Sanatani S, Fedida D.제넷 메드. 2008년 7월;10(7):545-50. doi: 10.1097/gim.0b013e31817c6b19.PMID: 18580685

토착민의 필요를 충족시키기 위한 임상 서비스의 문화적 향상; 뉴질랜드 마오리 문제에 대응하여 유전 서비스 개발. 포트 RV, Arnold J, Kerr D, Glavish N, Winship I.Clin Genet. 2008년 2월;73(2):132-8. 도이: 10.1111/j.1399-0004.2007.00943.x. Epub 2007년 12월 29일.PMID: 18177468